一管血「算」出未來疾病！息肉患者靠全基因檢測避開危險因子，成功遠離大腸癌
醫療科技日新月異，醫界已從治療疾病的精準醫療，往前邁進到預測未病的精準預防。臺北榮民總醫院提出「全基因精準預防醫學」概念，以「精準-預防-個人化」新主張，從前端分析個人基因體質、調整後天因素、加強身體檢查，精準預測疾病。一名腸道息肉患者就透過多基因檢測，確認為大腸癌高風險者，從此在生活上避開紅肉，並且定期追蹤，到73歲都未罹患大腸癌。
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臺北榮總婦女醫學部精準預防醫學中心張家銘主任表示，人體健康的關鍵就在基因體，因為人是根據自己的基因密碼建造出來的，所以每個人的身體特性及容易罹的疾病都不同，基因體中的資訊記錄了個人化健康照護關鍵訊息。而疾病的發生，其實就是由先天基因造成的個人體質，加上後天因素誘發而成。【推薦閱讀：低劑量電腦斷層揪出結節或毛玻璃病變，代表得了肺癌？接下來該怎麼辦？】
全基因檢測 「算」出未來疾病機率
張家銘醫師解釋，因為大部分身體特性、異常或疾病都與基因有直接或間接關係，所以全基因檢測的用途，涵蓋預防疾病，或是找出常見的成人疾病，包括癌症、心血管疾病、糖尿病、自體免疫疾病、失智症或是查不出原因的病痛等的基因因素。這些基因訊息，可能隱藏著重要的預防及治療疾病關鍵：
基因會決定代謝、免疫以及細胞異常的修復功能，再加上環境因素及後天生活習慣，交互作用之下造成這些文明病。
只要抽取一管血液，就可以透過巨量基因資料庫，一次解密個人所有兩萬多對基因中隱藏的個人化身體訊息，提供掌握個人獨特的健康特性及方向。
張家銘醫師特別指出，目前北榮已為500位民眾執行全基因檢測，發現生病者中，2/3可在基因中找到直接或間接的基因異常。【推薦閱讀：黑色素瘤疫苗打開新戰場，癌症疫苗有望成為下一個治療癌症利器？】
從癌症到查不出原因的病痛 基因可能有答案
一名在北榮做了全基因檢測者，測出PALB2基因異常，是胰臟癌高風險者。後來透過電腦斷層發現胰臟有小腫瘤，原本認為應該是胰管擴張，但因為基因檢測異常，患者還是決定開刀，結果確診是0.3公的胰臟癌，及早切除救了一命。
除了癌症預防之外，張醫師提到，也有位70多歲的男性，一向非常注重養生，但這一兩年突然腎功能不明原因急遽惡化，做了各種檢查也查不出原因。在北榮透過全基因檢測之後，才發現患者有蠶豆症體質，加上這些時候使用了酸痛貼布，其中含有的水楊酸成分引發溶血所導致，這才得以對症診治。【推薦閱讀：不論癌症療法如何創新 臺大癌醫中心分院楊志新院長：提高治癒率的基礎仍是它】
張家銘醫師表示，完整型全基因檢測與一般基因檢測的不同，是先將所有基因密碼解開，同步進行單一重大基因及多基因分析，再由專業醫師提供所有重要基因變異說明，經過分析誘發疾病的後天因素，再提供個人化健康規劃及後續體檢項目建議，並提供永續重分析及健康管理基因諮詢服務。
目前北榮的全基因檢測目前為自費，約為3萬1千元。採集血液之後，除了以北榮本身的基因資料庫做疾病比對，也會透過美國國家衛生院的超大型資料庫進一步解析。
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責任編輯： 梁惠明
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