肺癌基因檢測對治療有甚麼幫助？
近十多年來，隨著愈來愈多腫瘤變異基因被發現，醫師可以透過肺癌基因檢測找出致病基因，根據不同的基因型，替病友制定適切的治療計畫。有機會抑制肺癌腫瘤持續惡化，使肺癌正式進入「個人化治療」時代。
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我們想讓你知道的重點：
如果基因檢測後發現腫瘤突變呈陽性，針對不同基因，可以使用不同的標靶藥物治療，病人可活得比較久；但如果沒有特別的基因突變就用標靶藥物，會比使用標準治療（例如化療）的效果還差。因此，現在治療肺腺癌第一件事情就是確認病人有沒有基因突變。
目前肺腺癌已發現三種主要的基因突變，包括 EGFR、ALK、ROS1。EGFR 大概佔了五成以上，通常抽菸的男性肺腺癌病患，有一半會驗出 EGFR 基因突變，不抽菸的女性肺腺癌則有 7 成；至於年輕男女不抽菸卻發生肺癌，可能是 ALK 基因突變，這在肺腺癌病患約有 5 % 到 7 %。ROS1及其他基因如 BRAF 很少，大約為 1 ％ 上下，有時很容易被忽略。
有 EGFR 基因突變的病人，接受標靶藥物治療，腫瘤有效率可以達到八成。【推薦閱讀：不抽菸、無家族病史 陳佩琪：我才50多歲，為什麼會罹肺腺癌？】
肺癌基因檢測，開始治療前就要先做
目前最準確檢測肺癌基因的方法還是通過病理切片取得肺癌組織檢體後進行分析，檢查有無基因突變，並確認突變基因類型。
胸腔內、外科或放射線科醫師都可操作取得組織切片：胸腔內科醫師可透過氣管鏡或超音波定位取得組織切片；胸腔外科醫師可經由胸腔鏡手術切除或進行切片檢查，也可透過縱膈腔鏡進行淋巴腺摘取術並做病理檢查；至於放射線科醫師則通常在電腦斷層定位下，進行切片檢查。
不過如果病人因為身體虛弱，無法接受組織切片或開刀，或是腫瘤太小，無法取得足夠的檢體，可以考慮抽血做基因檢測。
檢測時機點主要是在新診斷病人開始治療前，但只要中途肺癌治療產生變化，出現抗藥性，需要換藥等情況，都要再進行基因檢測，評估基因狀態，以決定治療方向。【推薦閱讀：肺癌手術趨勢解讀》肺癌手術精準化，能幫病人什麼忙？】
「次世代基因定序（NGS）」會比較好嗎？
「次世代基因定序（Next Generation Sequencing，NGS）」可以使用相對少量的檢體，一次檢驗 6 ~ 10 個基因，不用擔心檢體不夠，也省去一個一個基因檢測的等待時間，讓病人及早獲得適切的治療。
傳統的基因檢測大多檢驗單點基因，即一次只驗一個基因。但中國醫藥大學附設醫院胸腔內科主任兼任癌症中心內科主任涂智彥表示，肺癌病人一般需要檢測 8 個基因，加上肺癌組織取得不易，檢體驗完即消耗，可能驗完兩個基因便沒有足夠檢體進行第三個基因檢測。
因此 NGS 可說是基因檢測的一大利器。它可以用在檢查腫瘤切片組織，獲得完整的基因圖譜，或者只掃描所謂的致癌基因或是可用藥治療的突變。另外，NGS 也可以用抽血方式，檢測血液裡的游離 DNA，看是否出現有意義的致癌基因或是腫瘤基因突變，以供肺癌標靶藥物使用的參考指引。
不過，目前健保只給付單一基因檢驗。雖然健保署已有計畫將次世代基因定序納入給付，但尚未通過，現階段還得自費，會因檢測的基因數目從數萬元到數十萬元不等。
此外，並非每種突變基因都已有對應的標靶藥物可以治療，例如 KRAS 基因突變目前就沒有藥物可用，所以就算檢測出來，暫時也沒有辦法改變治療的選擇。【推薦閱讀：我可以用肺癌標靶治療嗎？會比化療有效嗎？】
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