我需要去做乳癌基因檢測嗎？檢測異常又該怎麼辦？
乳癌基因 BRCA1、BRCA2 突變，與遺傳性乳癌、卵巢癌密切相關，當家族中有人罹癌，擔心自己也可是癌症候選人，是否該自費去做乳癌基因檢測？乳癌基因檢測結果異常時，又要如何處置？
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我們想讓你知道的重點：
並非人人都需要做乳癌基因檢測。
馬偕紀念醫院婦產部婦科癌症學科主任張志隆強調，雖然乳癌基因 BRCA1、BRCA2 突變，與遺傳性乳癌、卵巢癌密切相關，不過絕大多數乳癌和卵巢癌還是偶發性的。
台灣乳房醫學會理事長、台北榮總乳房醫學中心醫師曾令民指出，台灣整體乳癌病人中，荷爾蒙接受體（ER）陽性約占 65 ~ 70 ％； HER2 陽性病人約 20 ~ 25 ％；三陰性乳癌約 10 ~ 12 ％。其中，遺傳性乳癌（BRCA1、2 等突變）以三陰性最多，大約是 10 ％，其他亞性約 5 ％。外在環境因素仍是多數癌症的禍首。【推薦閱讀：術前輔助治療，已成乳癌治療趨勢】
因此，目前國內外對於接受乳癌基因檢測的對象也持續在討論，新樓醫院癌症防治中心主任張振祥表示，根據 2019 年刊登於《腫瘤學年鑑（Annals of Oncology）》的研究建議，以下乳癌高危險群還是可以考慮做基因檢測：
- 有明顯的乳癌、卵巢癌、胰臟癌或高度轉移的攝護腺癌家族史
- 家族中有人在 50 歲前罹患乳癌
- 家族中有人在 60 歲前罹患三陰性乳癌
- 家族中有人同時罹患乳癌和卵巢癌，或同一人罹患兩次乳癌
- 家族中有男性罹患乳癌
目前可以檢驗的遺傳性乳癌多基因突變檢測健保並不給付，需自費約 2 ~ 4.3 萬元。
乳癌基因檢測異常怎麼辦？
如果乳癌基因檢測異常，有 4 種因應對策：
1. 調整生活方式
包括哺乳、規律運動、控制體重及節制飲酒，也要避免荷爾蒙補充療法。
2. 嚴密追蹤
建議 25 歲開始，半年 ~ 1 年接受 1 次乳房專科檢查，包括乳房影像檢查。或者最好比家族中最早被診斷出乳癌的年紀提早 10 年固定做乳房檢查，只要發現乳房任何異常或腋窩結節，應立刻就醫。
尤其核磁共振是敏感度最高的檢查工具，對於乳癌基因檢測異常的高危險族群，25 歲開始就能每年做 1 次乳房核磁共振，30 歲後搭配每年 1 次乳房Ｘ光攝影及超音波檢查，這樣既可提早發現異常，又可兼顧避免過早暴露於診斷的Ｘ光輻射，而提高罹患乳癌的風險。若無法做核磁共振，可以採 30 歲前每半年做乳房超音波，30 歲後每年加做乳房Ｘ光攝影。【推薦閱讀：乳房超音波或乳房攝影懷疑是乳癌，必須做切片檢查才能確定診斷？】
3. 預防性用藥
部分文獻顯示，乳房高危險群服用抗雌激素藥物如泰莫西芬或芳香酶抑制劑，能降低有乳癌家族病史的人乳癌發生機率；也有研究認為，乳癌患者使用泰莫西芬能降低對側乳癌發生率。但預防性投藥的效果還有待更多驗證。
三軍總醫院一般外科主治醫師俞志誠表示，曾有臨床試驗研究讓乳癌家族病史的患者服用泰莫西芬 2 年，結果發現乳癌發生機率降低；但泰莫西芬有副作用，包括子宮內膜增生，可能增加子宮內膜癌的機會、肝功能異常、看東西會模糊、可能產生停經症候群等，這些都需要納入考量。
4. 預防性手術
雙邊預防性乳房切除手術是減少乳癌風險最有效的方式之一，最高可降低 9 成左右的風險。但是，預防性切除並非一勞永逸，胸部仍會有摘不乾淨的乳腺組織，即便預防性切除乳房，仍有 5 ~ 10 ％ 機率在日後罹患乳癌。原則上，預防性乳房切除手術的時機，以年輕女性效果較佳。
台大醫院乳房醫學中心主任黃俊升認為，做預防性乳腺摘除最好在 40 歲之前，因為年紀愈大，預期壽命愈短，因乳癌減低壽命的機會就愈來愈小，預防性切除的意義也就相對不大；而 40 歲以後罹患乳癌機率急遽升高，不預防切除，就有可能因罹癌而縮短壽命。
在台灣大部分預防性切除的案例還是︰發現一邊有乳癌病灶，預防性切除另一邊。也有研究顯示，對側預防性乳房切除能顯著降低乳癌死亡率，不過這些病患大多是 50 歲前接受手術，且大部分屬於早期乳癌。【推薦閱讀：「癌症改變我的外貌，但我還是原來的我」 星希亞：永遠要欣賞自己的好】
另一種減低乳癌發生率的手術是像安潔莉娜．裘莉（Angelina Jolie）那樣連兩側卵巢、輸卵管都摘除。新樓醫院癌症防治中心主任張振祥表示，這麼做可以減少約 50 ％ 的乳癌發生率，建議於生育結束或者 35 ~ 40 歲時手術。而因為切除手術後所造成的突然停經，則可短期使用女性荷爾蒙治療而不增加乳癌發生率。
※編按：此文為 2020 年發表，文中人、事、情境可能已有調整、變動，造成不便還請見諒。
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