精準醫療合併手術讓他腫瘤大幅縮小，術後保住膀胱與直腸，化解人工肛門危機
癌症治療方法日新月異，在以往可能需要大範圍切除患部以致需要人工造口的病例，現在透過精準醫療合併手術的治療計畫，不但有機會先縮小腫瘤、降低手術風險，還能保留器官與功能，讓癌後生活更有品質。林口長庚醫院近期就收治一位骨盆腔肉瘤患者，治療團隊透過基因檢測給予精準標靶藥物先讓腫瘤縮小，再進行達文西腹腔鏡手術，精細切除殘餘腫瘤，更保留了直腸與膀胱原本的功能，解除原本擔心膀胱重建和人工肛門的危機。
圖片來源 / 林口長庚醫院
林口長庚醫院一般外科系葉俊男主任表示，去年收治一名因解尿與排便困難而就醫的 43 歲運輸業司機，影像檢查與病理切片診斷出直徑 10 公分大肉瘤，並明顯壓迫到膀胱與直腸。
醫療團隊一開始以胃腸道基質瘤一線標靶藥物進行治療，但腫瘤持續惡化變大至 14 公分。病理科黃士強醫師進一步之後，檢測出患者顯著的 Pan-Trk 染色結果，經次世代定序分析確認帶有罕見的 NTRK 基因融合。【推薦閱讀：化學治療也走「精準路線」，可以主動追殺腫瘤細胞、避開健康器官的化療ADC藥物是怎樣誕生的？】
林口長庚腫瘤科黃文冠醫師解釋，NTRK 基因中文名稱為神經營養因子受體絡氨酸激酶，活化後會促進細胞增殖與分化等功能。NTRK 基因融合是指不同染色體之間或同一條染色體內發生基因之間重新排列，使得 NTRK 基因與其他基因緊密結合在一起。NTRK 基因融合會導致細胞的酪胺酸激酶訊號的異常激活，促進部分兒童或成人實體腫瘤發展，研究顯示 NTRK 基因融合是重要的致癌驅動因子。
雖然帶有 NTRK 基因融合並不常見，在所有實體腫瘤約占 1% ，但已有對應的標靶藥物 NTRK 蛋白抑制劑能抑制腫瘤細胞內異常的 NTRK 活化訊號傳遞，出現顯著的腫瘤反應療效。
黃文冠醫師表示，第一代 NTRK 蛋白抑制劑有兩種口服標靶藥物，相繼在 2018 年和 2019 年經 FDA 核准，適應症用於帶有 NTRK 基因融合的實體腫瘤，台灣的食品藥物管理署也已許可上市，不過目前於成人尚未健保給付。【推薦閱讀：什麼是體內放射線治療（近接治療）？5大適用癌症一次介紹】
精準醫療助攻 患者免除人工造口 提升生活品質
這名個案在口服標靶藥物 NTRK 蛋白抑制劑治療 3 個多月，檢查發現腫瘤縮小到 4 公分。林口長庚泌尿腫瘤科林柏宏醫師再以達文西輔助腹腔鏡手術，精細切除殘餘腫瘤，保留了直腸與膀胱原本的功能。並且透過多科際團隊合作，讓病人維持既往的生活品質且順利繼續司機工作。至今滿 1 年未復發，順利重返職場。【推薦閱讀：癌症放療跨入「粒子時代」， 質子、重粒子照射腫瘤更精準，副作用和長期併發症更少】
葉俊男主任表示，此案例體現精準醫療對於惡性腫瘤不可或缺且顯著的療效，將一個傳統手術可能要面臨骨盆腔大範圍切除、合併人工肛門及尿道重建手術的個案，轉變為透過基因檢測給予精準標靶藥物治療讓腫瘤縮小。林柏宏醫師認為，能讓病人重新回到工作與生活，且不需要人工造口或引流袋，是本個案重要的臨床價值。
林口長庚醫院的這個案例報告，已被刊登在 2023 年 1 月國際知名期刊「美國臨床癌症學會精準腫瘤期刊（JCO precision oncology）」。
※加入癌症問康健官方LINE帳號，從症狀檢查、癌後治療、飲食營養、體能復健、財務規劃到身心療癒，都能找到解答：https://lin.ee/QCxb8mw
責任編輯： 梁惠明
我們的團隊由具有豐富醫學寫作經驗的記者、編輯組成，內容來自採訪諮詢資深癌症醫學和照護知識的專家與相關書籍，盡力提供正確可信的醫療健康知識。但無意取代專業醫師診斷，無法為個別讀者對內容的應用負醫療或法律責任。
