19 類癌友受惠！健保給付次世代基因定序NGS檢測，我的癌症治療適用嗎？

衛福部健保署石崇良署長表示，次世代基因定序（Next-Generation Sequencing，簡稱NGS）檢測自 2024 年 5 月起正式納入健保給付，每年約有逾 2 萬名新發癌症患者受惠。健保將針對 19 大類癌別，提供 3 種不同的給付套組，最高給付 3 萬元，健保每年支出約增加 9 億元。

治療癌症的標靶藥物日新月異，但需要作用於特定的基因突變位點才能發揮效用。為了減輕癌症患者身體與財務負擔、避免醫療資源浪費，衛生福利部中央健康保險署即日起將次世代基因定序（Next-Generation Sequencing，簡稱 NGS）檢測納入健保給付。什麼是對癌友治療方針具有關鍵作用的次世代基因定序 NGS ？適用那些癌友？費用如何？健保有給付嗎？能夠提升癌症存活率嗎？關於 NGS 次世代基因定序的常見問題，一次解答。

健保給付 19 類癌症NGS檢測，優點與限制？

癌症次世代基因定序 NGS 檢測健保給付納入的 19 種癌別，包括：

14 種實體癌：

1. 非小細胞肺癌
2. 三陰性乳癌
3. 卵巢癌／輸卵管癌／原發性腹膜癌
4. 大腸直腸癌
5. 攝護腺癌
6. 泌尿道上皮癌
7. 肝內膽管癌
8. 黑色素瘤
9. 腸胃道間質瘤
10. 甲狀腺癌
11. 甲狀腺髓質癌
12. 胰臟癌
13. NTRK 基因融合實體腫瘤
14. 胃癌

健保給付的實體癌症的次世代基因定序 NGS 檢測，主要用於藥物治療選擇。

5 種血液癌症

1. 急性骨髓性白血病（AML）
2. 骨髓分化不良症狀群（MDS）
3. 急性淋巴芽細胞白血病（B-ALL）
4. B細胞淋巴癌（BCL）
5. T / NK細胞血癌與淋巴癌（NKTL）

健保給付的血液癌症次世代基因定序 NGS 檢測，用來對應治療計畫，像是白血病、淋巴癌等，靠基因檢測決定是否適合骨髓移殖。

健保署長石崇良解釋，以上癌別，癌友一生有 1 次次世代基因定序 NGS 健保給付的機會；如果得到上述 19 類癌別不同癌種，那麼每個癌種都有 1 次給付機會。石崇良指出，考量健保首次給付次世代基因定序 NGS 檢測，為了單純化且保留彈性，所以用定額支付。目前規畫 3 種套組，分別是：

• BRCA 1／2 套組：給付 1 萬點。
• 小套組（ 100 個基因以下）給付 2 萬點。
• 大套組（ 100 個基因以上）給付 3 萬點。(每點約 0.9 到 0.98 元）

石崇良進一步強調，也並非上述癌症的所有患者都適用，必須符合相關規定，健保才予給付。像是對於各種癌別都有訂出檢測時機，同時為了確保檢測品質，可申請給付的醫院為區域級以上醫院，或是癌症診療品質認證醫院，且醫院須自設或有跨院分子腫瘤委員會者。

此外，同樣的套組，各醫院可以根據技術成本、檢測基因多寡自訂金額，但要依法提報地方衛生局許可。舉例來說，若進行費用約 5 到 6 萬的小套組檢測，健保給付約 2 萬，癌友需再自付 3 到 4 萬元的差額。

無論如何，次世代基因定序 NGS 技術一次可以檢測多個基因，提供醫師診療的有利工具，選對標靶藥物治療較有效，堪稱醫病雙贏。【推薦閱讀：一管血「算」出未來疾病！息肉患者靠全基因檢測避開危險因子，成功遠離大腸癌】

什麼是次世代基因定序 NGS？原理是什麼？

次世代基因定序（NGS）是一種高通量的 DNA 或 RNA 序列定序技術，相對於傳統的桑格斯定序法（Sanger），次世代基因定序 NGS 可以在相對短的時間內，同時進行大量的 DNA 或 RNA 序列定序，進而降低成本並提高定序的效率。

次世代基因定序 NGS 的原理與技術，是基於將 DNA 或 RNA 分子分割成小片段，然後通過同時進行數千到數百萬個片段的平行定序，這些片段可以同時進行化學反應，產生大量的序列數據。這些序列數據接著會透過計算機演算法進行組合，以生成完整的基因序列。

次世代基因定序 NGS 技術的高通量和平行性，能夠迅速且有效地完成大規模基因定序，簡單來說，次世代基因定序 NGS 可以想成是「個人的身體組件及功能狀態精密分析」。【推薦閱讀：別讓癌友被健保丟包》生技產業與病人共同困境：新藥給付，台灣如何跟上國際腳步？】

NGS 次世代基因定序對癌友治療為何重要？

對癌症患者來說，NGS 次世代基因定序可以分析患者的基因組，幫助醫生更準確地診斷癌症的種類和分期，從而制定更精準的治療方案，避免無效治療。

此外，治療期間若進行 NGS 次世代基因定序，可以揭示癌症的特定基因變異，幫助醫生選擇對這些變異敏感的治療藥物，或是避免採用對患者可能無效或有毒副作用過大的藥物，減少患者因治療導致的不良反應，提高癌友用藥順服性、提升療效。

NGS 次世代基因定序的應用範圍有哪些？

NGS 次世代基因定序的應用範圍，包括基因體學研究、臨床診斷和個體化醫療。除了癌症篩查和追蹤，NGS 次世代基因定序也用於遺傳疾病的診斷、藥物敏感性測試、疾病風險評估等。它有助於揭示基因變異，從而更好地理解疾病的發病機制。

在醫療領域，NGS 次世代基因定序技術也被廣泛應用於液態切片，特別是對於癌症患者的診斷和追蹤。液態切片可以獲取體液樣本，如血液或其他體液，並通過 NGS 次世代基因定序分析其中的 DNA 或 RNA，以檢測癌症遺傳變異或其他臨床相關信息。【推薦閱讀：權威期刊建議：應把不吸菸者放在低劑量電腦斷層篩檢第一位，及早揪出肺癌，提升存活率】

NGS 次世代基因定序的檢測流程順序？

次世代基因定序 NGS 的檢測流程相當精密，與患者最直接相關的是檢體採集。通常是從患者身上取得組織樣本（如腫瘤切片）、抽血、抽水（如胸水、腹水、腦脊髓液）等。這些檢體可能包含腫瘤細胞的 DNA 或其他相關分子。

接著檢驗專家會將檢體透過樣本處理、文庫構建、片段擴增、定序、數據生成、序列比對、變異檢測等一連串檢驗比對，到功能注釋、數據分析與解讀，將受檢者的基因檢測結果、可能的基因變異及臨床建議詳細完整標註做成報告。最後再由專業醫師根據報告，解讀檢測結果，並做出相應的臨床判斷和決策。

以上流程涵蓋了 NGS 次世代基因定序的主要步驟，以及從檢體到報告最終到臨床解讀的全過程。不同的應用和平台可能會有一些細微的變化，但整體流程大致如上所述。

NGS 次世代基因定序的自費檢測費用？

目前次世代基因定序 NGS 檢測自費約 5到 10 萬元不等，視檢測的基因內容數量而定。

次世代基因定序技術檢測 5 大優點（請往右滑看完整表格內容）：

總之，NGS 次世代基因定序的健保給付對於癌症患者而言，可以提供更準確、更個人化而有效的治療選擇，幫助癌友在治療過程中獲得更好的醫療結果和生活品質。此外，對於有需求但尚未被納入健保資格的癌友，仍可以主動詢問醫師意見，為自己建構更精準的醫療計畫。

NGS 次世代基因定序技術檢測缺點：

至於 NGS 次世代基因定序臨床上的限制與缺點，包括：

• 資源限制： 健保資源有限，NGS 次世代基因定序的給付需要在資源有限的情況下進行，可能需要制定相關的策略和標準，以確保資源有效使用。
• 品質控制： NGS 次世代基因定序需要高規格的技術和設備，以確保檢測結果的準確性和可靠性，需要制定相關的標準和規範；還需培訓有經驗的專業人員檢測並解讀，以免遭濫用誤解。
• 隱私和倫理考慮： NGS 次世代基因定序涉及基因數據的收集和分析，可能涉及個人隱私。也有可能檢測結果顯示無藥物可對應治療，恐對癌友求生意志產生影響。

NGS 次世代基因定序如何用於肺癌治療？

NGS 次世代基因定序是目前肺癌精準治療的重要工具，不論是在新診斷的肺癌或是治療後復發的肺癌，都可以協助醫師找到最適合的治療。

次世代基因定序 NGS 對於肺癌患者而言，最大的助益在於快速確認多數可用藥物的標靶，從而使病患獲得適切的治療，減輕部分的經濟負擔，也提高治癒率、存活率。

例如，過去由於檢測不到 EGFR 這個基因突變，許多肺癌病人只能選擇化療。但現在除了檢測 EGFR 之外，NGS 次世代基因定序還能檢測出 RET、MET 和 EXON 20 Insertion 這些罕見的基因突變，讓醫師在開始治療前就知道病人有這些突變表現，提早調整病人用藥，大幅提升治療成效。

只是未來健保給付方案若真正實施，可能仍會有限制，像是恐只適用於能夠取得組織樣本的病患。然而，就以肺癌來說，某些患者可能難以輕易取得組織樣本或存在風險。

不過，臨床研究已經明確顯示，在體液（胸水、腹水、腦脊髓液、血液）樣本進行液態切片 NGS 次世代基因定序時，能夠達到相當高的準確度。若未來健保給付能不限於組織切片、也能包括以體液液態切片進行 NGS 次世代基因定序的話，將更能大幅減低病患進行檢測時的侵入性風險，對病患而言將是一大喜訊。【推薦閱讀：聽康健》精準醫療讓她40顆腫瘤消失大半！「液態切片」助攻能做到的事】

哪些人該做次世代基因定序 NGS 檢測？除了癌症，還有哪些疾病適用？

NGS 次世代基因定序技術在醫學上有廣泛的應用，不僅限於癌症檢測。以下是一些可能適合做次世代基因定序的情況：

• 遺傳性疾病檢測：有家族遺傳疾病史的人可以進行基因定序，以確定是否携帶有相關致病基因。
• 罕見疾病診斷：患有罕見疾病的人可以通過基因定序來確定致病基因，有助於更準確的診斷和治療。
• 藥物反應預測：基因定序可以預測某些藥物的反應，幫助醫生選擇最適合的藥物和劑量。例如常見的癌症患者，於初期可以透過 NGS 選出合適的藥物治療。
• 生殖健康：夫妻中有人可能是載有遺傳疾病致病基因的携帶者，可以通過基因定序進行基因篩查，以確定生育風險。
• 腫瘤基因檢測： 除了肺癌，其他種類的腫瘤也可以通過基因定序來確定治療方案，如乳癌、大腸癌等。
• 癌症追蹤：液態切片 NGS 次世代基因定序可以定期監測腫瘤的基因變化，以評估治療的效果。如果腫瘤的基因組發生變化，醫生可以調整治療計劃。
• 藥物抗性機制解析： 有些腫瘤在治療過程中可能會出現藥物抗性。NGS 次世代基因定序可以揭示藥物抗性的基因變異，有助於發現相關機制並尋找新的治療策略。

參考資料來源：健保署、北榮精準醫學暨基因體中心、台灣醫事檢驗學會、癌症問康健、康健

※加入癌症問康健官方LINE帳號，從症狀檢查、癌後治療、飲食營養、體能復健、財務規劃到身心療癒，都能找到解答：https://lin.ee/QCxb8mw

責任編輯： 梁惠明

我們的團隊由具有豐富醫學寫作經驗的記者、編輯組成，內容來自採訪諮詢資深癌症醫學和照護知識的專家與相關書籍，盡力提供正確可信的醫療健康知識。但無意取代專業醫師診斷，無法為個別讀者對內容的應用負醫療或法律責任。

次世代基因定序 NGS 次世代基因定序原理 次世代基因定序費用 對癌症治療優缺點 NGS自費 標靶藥物 基因檢測 NGS怎麼做 次世代基因定序適用癌症 次世代定序基因檢測 次世代定序基因肺癌 次世代定序缺點 次世代定序優點