「基因算命」預知罹癌、糖尿病機率！台灣百萬人基因解讀計劃 破解疾病密碼
在還沒生病之前就知道自己幾年後可能有生某些病的風險，比如癌症、慢性病、失智，可以預先準備，扭轉未來；萬一已經生病，也知道做哪些檢查、吃什麼藥，可以減少疾病的併發症，例如糖尿病不會惡化到失明、洗腎。聽起來很美好，但如何做到？一項招募百萬台灣人抽2～3cc.的血檢測基因的「台灣精準醫療計畫（Taiwan Precision Medicine Initiative，簡稱TPMI）」正在進行，從基因大數據破解疾病密碼，推動一場全球華人預防醫學和精準醫療的安靜革命。
圖片來源 / Shutterstock
2022 年 6 月，TPMI的參加者正式突破 50 萬人大關，在全世界的同類型計畫中，「雖然不敢說是全球第一，排名第二或第三是一定有的。」亞太糖尿病權威、臺北榮民總醫院內分泌新陳代謝科院長級主治醫師許惠恒欣慰的說。
TPMI計畫由中央研究院與全國 16 個醫療體系、共 33 家醫院共同合作執行，包括臺中榮民總醫院、臺北榮民總醫院、臺大醫院體系、長庚醫院體系、慈濟醫院體系等，由中央研究院院士郭沛恩擔任總住持人。
許惠恒說明，TPMI收集一小管血液，分離出DNA進行基因解讀，並在徵得參加者同意後，串連他或她的電子病歷，形成一個人完整的基因體質履歷。參加者在 6～9 個月後也會拿到一份報告，列出自己身上有哪些和疾病有明確關係的基因。
根據這些巨量的基因及病歷資料，TPMI的主要目標之一，是打造出 2 種強有力的演算法：
1. 預測一個目前健康的人，在未來生病的風險
根據資料庫蒐集的數據，打造出一套演算法，預測無病的人在未來罹患某種疾病的風險。許惠恒舉例，「比如一個人現在30歲，可以推測他50歲時罹患糖尿病的風險。」預知將有哪些危機臨身，便能先做許多事。例如調整飲食、多運動、遠離危險因子、勤量血壓、定期健康檢查等，扭轉刻畫在身體裡的生病「命運」。【推薦閱讀：研究：腸道菌可預測晚期肝癌免疫治療效果 靠飲食就能「改菌相」？】
2. 對於已經生病的人，預測接下來發生併發症的風險
同樣以糖尿病為例，有人在確診後，即使十分努力控制血糖，還是很快發生視網膜病變，或是惡化到需要洗腎；相反的也有人漫不經心，血糖居高不下，卻過了好幾年都沒有發生嚴重併發症。
許惠恒指出，如果知道某一個患者的視力比較容易受損，原本1年才做一次的眼底檢查就應該縮短到半年1次；有患者的腎比較容易出問題，需改成較密集地每3個月就檢查1次腎功能。
「目前的guideline（治療指引）對於做檢查時間，給每個患者都是一樣的建議，有演算法之後，能做到真正的『個人化』。」用藥、治療也是同樣的道理，從均一規格進步到量身訂做。
假如有了演算法，並且通過衛生單位認證，許惠恒指出，下一步是將這些演算法融入醫院的電腦系統，在醫師問診時就從螢幕一角跳出訊息來提醒，協助醫師提供給患者更細膩貼合個人情況的建議。
為什麼TPMI有機會讓全世界兩成人口更健康？
為什麼能做到以上 2 件事，就有機會照顧到全球華人的健康？因為TPMI計畫有 2 大特色：
1. 台灣人包括原住民、已生根數百年的在地人，近代還有來自中國各省的華人，從中招募 100 萬人，可以建立一個反映全球華人（佔全球約五分之一人口）基因特性的資料庫。和歐美國家以白種人為主的資料庫相比，預期能夠達到更好的預測準確度。【推薦閱讀：罹癌年紀提前、風險更高！兩代頻頻罹癌 竟和「林奇氏症候群」有關】
2. 招募時不挑疾病，換句話說，資料庫裡面的疾病包羅萬象，從糖尿病、慢性腎臟病、失智症、癌症......都有，因此演算法也會擁有能推測多種疾病風險的能力，不侷限在少數幾種病，應用的範圍和彈性大。
截至 2022 年 9 月 20 日，TPMI計畫已從 33 家醫院募集超過 55 萬人參加，其中臺中榮民總醫院居冠，一家醫院就成功邀了 10 萬人；臺北榮民總醫院急起直追，也已累積逼近 8 萬人，位居第 2 。
如何說服患者願意更了解自己的基因風險，一起為台灣精準醫療盡一分力，每位醫師和護理師都各有絕活。身為TPMI關鍵推手之一、先前擔任臺中榮總院長的許惠恒笑著說，除了醫院要由主管到第一線醫護人員都有推動「精準醫學」的共識，「我們發現，醫病關係愈好的科別，邀請成功的案例愈多。」例如看慢性疾病的各科，患者、家屬和醫師的關係相當親近，有些甚至是一、二十年以上的熟人，「醫師、護理師一開口，病人就答應。」相較於有些科的患者只會來幾次，例如感染科，成功率就比較低。
涓滴成河，一根根試管堆疊起來的台灣基因資料庫，正悄悄改變你我的健康和醫療未來。
責任編輯： 梁惠明
我們的團隊由具有豐富醫學寫作經驗的記者、編輯組成，內容來自採訪諮詢資深癌症醫學和照護知識的專家與相關書籍，盡力提供正確可信的醫療健康知識。但無意取代專業醫師診斷，無法為個別讀者對內容的應用負醫療或法律責任。
