乳癌個人化精準治療是什麼？應用在哪些狀況？

乳癌治療的進展，已從要求實證治療成績，邁向個人化量身訂治的精準醫療，提升癌友生活品質。但精準醫療到底能夠多精準？哪些已經可以用在乳癌上？

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這幾年癌症病人最常聽到一個名詞應該就是「精準醫療」。

北榮乳醫中心醫師曾令民表示，目前精準醫療對於乳癌臨床醫療的貢獻，簡單來說，就是能透過採集病人的腫瘤切片，找出個別患者疾病背後的基因異常或變異，精準分類病人適合哪些治療，制定個人化的治療計畫。也就是說，乳癌治療的進展，已從要求實證治療成績，邁向個人化量身訂治的精準醫療，提升癌友生活品質。

對病人的助益，主要分為 3 大方向：

1. 精準用藥，早期乳癌病人可預先得知需不需要做化療 

乳癌精準醫療的實例可應用在早期乳癌的治療方針。過去傳統的治療概念是「腫瘤大於 2 公分，有淋巴結轉移，一定要做化療」；但目前已有一些基因檢測經過大型的臨床試驗證明，如果病人基因檢測結果是分數低的族群，預期後續化療效果成效較差，就可不必做化療。【推薦閱讀：如何確定乳癌術前輔助治療有效？腫瘤變小就可不用開刀？】

2. 精準手術治療，可視腫瘤特性先用藥還是先開刀

過去治療乳癌經常是先開刀切除腫瘤，再依據腫瘤癌細胞病理報告給予術後藥物治療。有了基因檢測，可依腫瘤特性，特別是三陰性或 HER2 陽性的乳癌，先給予術前輔助藥物治療，然後再手術。一方面可減少手術範圍，另方面也有機會保留乳房，兼顧治療和外觀；甚至對晚期原本無法手術的乳癌病人，有機會可以手術，或不需補皮。

3. 剋治晚期乳癌的武器變多了

晚期乳癌病人還是能夠受惠於精準治療。當乳癌復發，沒有標準治療可以選擇的時候，可使用 NGS 技術進行基因檢測，或許可以幫助病人找到適合參與的癌症臨床試驗，增加存活機會。畢竟新的基因變異不斷被發現，而這些基因變異很可能已經有新藥問世，便能提供病人治療新策略。

以三陰性乳癌為例，因精準醫學進步，目前已知三陰性不是只有一個族群，還可能再細分成 4 ~ 7 個族群。其中一群是所謂 PD-L1 陽性基因的病患，約佔 40 ％，將來可以接受免疫藥物治療；另外有三至四成的病人有 PI3K 路徑（PI3KCA）基因變異，可採用小分子抑制劑的藥物來治療；還有約 5 ~ 10 % 的病人有 BRCA1、BRCA2 變異，將來的重點治療會是用 PARP 抑制劑。【推薦閱讀：我需要去做乳癌基因檢測嗎？檢測異常又該怎麼辦？】

什麼是 NGS (次世代基因定序)？乳癌病人必須做檢測嗎？

隨著分子生物醫學不斷精進升級，現在可以利用次世代基因定序（Next Generation Sequencing，NGS，俗稱液態切片），加上大數據人工智慧，只需相對少量的檢體，就能掃瞄已知癌細胞相關的基因突變。

所謂 NGS 簡單來說，是把人體細胞 DNA 密碼順序，用生物化學及電腦計算出來。由於人體長出惡性腫瘤時，有很少數的癌細胞或者癌細胞壞死，釋出 DNA 進入血液，因此利用 NGS 技術就可透過病人血液分析出完整的癌細胞基因圖譜，快速找出腫瘤細胞基因突變的種類及型態，找尋相對應的治療方式。

NGS 基因檢測目前在腫瘤醫學界似已成為顯學，近幾年也常有乳癌病人詢問醫師：「需不需要做？」

台北榮總曾令民醫師認為，目前針對晚期轉移性乳癌，無論是哪種分類的癌友族群都有足夠實證的藥物可使用，且 NGS 必須自費數萬元到十幾萬元，「必須要有更多科學實證，證明和支持它是對的，醫師才會根據檢測結果來救治病人」。

曾令民進一步說明，雖然美國的醫療保險確實把次世代基因定序分析，納入晚期癌症檢查保險的範圍，不過它給付的是「復發、某些目前缺乏有效藥物的癌症第 3 期病人」。2020 年歐洲癌症醫學年會發布了「次世代定序分析對轉移性癌症檢測指引」，在乳癌的結論是「NGS 屬於非必要檢測項目」，也就是說，現在針對第 4 期乳癌病人，歐洲專家共識並不推薦。

精準化醫療，分類比分期更重要

醫師也提醒，隨著醫學進步，乳癌治療已開始進入個人化、精準治療階段，病人也要開始改變對乳癌的看法。以前醫師的治療方案主要是依據早期或晚期決定，但未來可能會越來越重視乳癌類別，據此提供更細緻的方案。

張源清表示，基因表現型態的分類對於治療上有非常重要的指導意義，「分類比分期更重要，病人如果是好的分類、較高的分期，可透過調整藥物，減少、避免因治療帶來的不便或傷害；即使是壞的分類，但分期較早的病人，也能透過更適合的治療，減少化學治療帶來的傷害。」【推薦閱讀：乳癌治療的標靶藥物有哪些？第一、二、三代的差別在哪裡？】

好比現在可利用乳癌基因表現型態的差異，根據荷爾蒙接受體雌激素接受體（ER）、黃體素接受體（PR）、第二型人類表皮細胞接受體（HER2）、Ki-67（細胞增生程度）來判斷乳癌的類型，給予精準化的治療。

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