為讓台灣病友更快被精準診斷、取得新藥，國家級人體生物資料平台上路
近 20 年來，全球多國紛紛建置龐大的儲存庫，經民眾同意後蒐集醫療健康數據和血液等檢體，也進行基因檢測，以基因資料作為該國研發新的疾病診斷法、新藥，或是預測罹病風險因子的基礎。台灣正急起直追。
圖片來源 / 國家級人體生物資料庫整合平台提供
一個知名的實例是 2006 年啟動的英國生物資料庫（UK BioBank），公部門與藥廠等企業合作，蒐集 50 萬人的檢體和健康紀錄，並做完DNA檢測。這些巨量又脈絡分明的資料，可以供學術單位、政府和民間企業來申請使用，開啟了成功的「公私合作聯盟模式」。
台灣的足跡和其他先行國家不盡相同，2010 年通過《人體生物資料管理條例》後，國內大醫院及一些研究機構相繼設立生物資料庫。然而，單一醫院的收案量不大，而且多半優先給院內醫師和研究人員使用，因此使用率偏低。
再者，以研發一種新的大腸癌診斷法為例，需要取得相當數量的檢體作基礎，才能兼顧準確和實用性，但單一家機構的大腸癌病例或許只佔總量的寥寥幾個百分點，換句話說，研發者必須跑好幾家醫院才能蒐集到足夠的檢體，現實上窒礙難行，對於發展精準醫療（註）來說，無疑非常不利。【推薦閱讀：精準醫療再進步！體液NGS基因檢測通過LDTs核准，準確度、可靠性更高】
一站式服務，降低研發門檻
如果從國家層級角度思考，加上對照國外經驗，何不把「必須跑好幾家醫院」的障礙清除？產醫學研界只要透過單一窗口，就能申請取得足夠的檢體和其他必要資訊，大大降低醫療研發門檻。
為了串起散落各地的資料庫，提升使用效率，凝聚力量打「團體戰」，由國家衛生研究院主導的「國家級人體生物資料庫整合平台（National Biobank Consortium of Taiwan，以下簡稱NBCT）」在2019年應運而生。
國衛院院長司徒惠康接受媒體採訪時言簡意賅點出特色：有單一窗口、一致的流程，還有加值服務，以NBCT串接台灣各地的人體生物資料庫。
簡單來說，NBCT提供一站式服務，將全國人體生物資料庫連結成一體，並且訂定一致的品質標準和臨床資料內容，除了提供各種疾病的檢體和臨床數據，也為個別疾病建立基因資料庫。
國衛院分子與基因醫學研究所研究員級主治醫師黃秀芬，2019 年時受院方委託，接下NBCT首任執行長的重任。
她本身是資深病理科醫師，深諳醫療機構和人體生物資料庫的運作模式，截至 2024 年 9 月，黃秀芬跑遍全台，已邀集 37 家醫院及公私機構加入NBCT，包括台大醫院、台北榮民總醫院、林口長庚紀念醫院等大型醫院，以及中央研究院、台灣腦庫等研究機構。【推薦閱讀：每位癌症病人都獨一無二！有智慧醫療，才做得到精準治癌】
NBCT目前涵蓋 101.9 萬筆病人檢體及醫療資訊，其中腫瘤收案佔 17.2 萬例，非腫瘤疾病佔 84.7 萬例。
黃秀芬曾透露，有一位開發慢性腎臟病檢測新法的業者，向NBCT申請檢體，5 個月內就取得 5 家醫院提供的 200 份檢體，如果各別向醫院申請，可能得花上好幾年，因此業者感到很滿意。
打破機構長年的藩籬絕非易事，不過一向對外低調的她，只簡潔地表示：「既然接下責任，那就是使命必達。」總結箇中種種甘苦。
資料互通、去識別化，兼顧便利和隱私
說服醫院點頭加入是一回事，要讓資料能夠互通，還需要下一番苦工。
不同醫療機構收儲病人治療歷程的資料格式各有差異，要用於研發新科技前，必須先經過處理，彼此之間才能互通。
國內醫療院所早先已經有建置電子病歷及健康紀錄系統，NBCT團隊借力使力，為此擬定一套做法，提供醫療機構轉檔和分析的電腦程式工具，在既有的電子資料架構下建立「共同資料模式（common data model）」，設定標準化的欄位，裡頭包含病人疾病診斷、治療和追蹤的資訊。
這些標準化的資料，都不會離開原機構。在申請人的計畫書經審核通過後，各合作單位再依照一致的設定格式，從庫藏中提取出資訊，交給NBCT，NBCT彙整後，經過二次加密，再提供給申請者。
所有生物資料離開合作單位前，也必須按照《人體生物資料庫管理條例》中的資訊安全管理辦法，將可能辨認出病人身分的訊息清除乾淨，這過程稱為「去識別化」。每件病人檢體出庫時也一樣，連檢體來自哪家醫院都無法得知，因此不論申請者是產業或研究單位，皆無法辨別出病人身分。【推薦閱讀：全球治癌新趨勢》多專科＋分子醫學，照亮最佳治癌路徑】
同時，為了更細膩保護病人隱私，NBCT提供的生物資料僅限於申請書中列明的「對該研究不可或缺的項目」，其他非必須資訊一律不提供。
為提升癌友治療效果與生活品質 「國家隊」努力起跑
黃秀芬強調，NBCT的理念是友善且安全地協助產醫學研各界，能合法使用高品質的檢體和醫療數據，成為發展生技醫藥和健康照護產業的重要資源。
她也指出，在符合《人體生物資料庫管理條例》的規範下，整合式平台服務可以推動精準醫療進展，特別是和基因有密切關聯的癌症，能夠實質提升癌友的治療效果及生活品質。
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