台灣年輕乳癌患者是歐美1.3倍，國衛院繪製台版基因變異圖譜解密，推測2可能因素
乳癌是台灣女性癌症發病率最高的癌症，更值得注意的是，與西方國家罹患乳癌年齡層高峰在 55 到 65歲相比，台灣高峰提早在 45 到 55 歲。國家衛生研究院的研究團隊特別建立台灣乳癌腫瘤組織的基因變異圖譜，希望幫助每個患者根據癌症類型和基因特徵，量身訂做治療計劃。
圖片來源 / 沈毓禮攝
根據 2021 年衛生福利部統計資料顯示，台灣未滿 50 歲的年輕型乳癌患者人數，約佔所有乳癌患者的 32%，是歐美國家的 1.3 倍，對於社會經濟與家庭支持產生重大的負擔。如何早期發現並給予有效的治療是台灣社會對抗乳癌威脅的重要挑戰。
乳癌亞型多樣化 不同的亞型有不同的預後和治療反應
乳癌患者在臨床治療藥物的選擇，可依據荷爾蒙受體（包含雌激素（ER）及黃體素（PR））、第 2 型人類表皮細胞受體（HER2）的表現分類為 3 種：荷爾蒙受體陽性、HER2 陽性及三陰性乳癌。
為了建立台灣乳癌腫瘤組織的基因變異圖譜，幫助每個患者根據癌症類型和基因特徵來量身訂做治療計劃，國家衛生研究院癌症研究所陳尚鴻助研究員級主治醫師以及李健逢共聘研究員級主治醫師進行合作，運用次世代定序技術檢測，分析保存在奇美醫學中心的乳癌組織，剖析台灣乳癌細胞常見之基因變異及其潛在之臨床應用，相關研究成果已於 2024 年發表在國際知名學術期刊《Cancer Medicine》。【推薦閱讀：研究證實乳癌發生與飲食相關！6 大防癌食材，大降乳癌風險】
台灣乳癌常見之致癌基因突變
國衛院這項研究發現，台灣乳癌常見之致癌基因突變包含：
- PIK3CA (39.7%)
- TP53 (36.2%)
- KMT2C(9.5%)、
- GATA3 (8.6%)
- SF3B1 (6.9%)
- DNMT3A (5.2%)
- MAP3K1 (5.2%)
圖片來源／國家衛生研究院提供台灣乳癌基因突變與西方國家相似，為何年輕患者較多？
陳尚鴻指出，研究結果顯示台灣乳癌常見之致癌基因突變與西方國家患者相似，不過西方罹患乳癌的年齡高峰在 55 到 65 歲間，而台灣則集中在 45 到 55 歲，為什麼會有這樣的差異？推測有兩種可能因素。
1.環境因素：
癌症的致病因素多元，基因突變不是絕對且唯一的原因，包括環境因素，像是生活習慣、飲食、壓力等，另外蛋白質變化都可能造成細胞癌化。【推薦閱讀：乳癌患者體內驗出超標環境荷爾蒙，醫推薦日常 7 大解毒方式】
2.另有未知基因
陳尚鴻也解釋，國衛院這份研究分析常見基因，有可能還有其他非常見或未知的基因，造成包括台灣在內的東亞族群，比較容易有年輕型個案，後續可以朝此方向進行分析。
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責任編輯： 梁惠明
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