癌症診療智慧領航員》基因檢測幫助醫師挑對抗癌魔術子彈

人體細胞的核心藏有 DNA，是生命的根源。打個比方，DNA 就像指揮細胞活動的厚厚一本指令手冊，記錄著 2 萬多個基因，基因就像一條條指令。

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西元 2003 年以前，人類對這本大書只有東鱗西爪的了解，直到集結多國力量、前後耗資 30 億美元左右，拼湊出人體 DNA 的草稿，才對神祕的基因群有比較清晰的了解。

癌細胞由正常細胞突變而來，可以想像成有指令寫錯了，因此好細胞變成惡性細胞，表現出反常行為，比如貪婪吞吃人體能量、拼命分裂繁殖，形成一團腫瘤排擠周圍健康細胞，最終拖垮整個身體。

現在隨著基因定序（編按：將基因讀取出來，並轉寫成人眼能容易看懂的格式）技術和數位科技進步，醫師就像手持一枚放大鏡，揪出出錯的細胞指令，接著採取合適方式強制中止錯誤指令。從治療結果來看，就像是透視癌細胞的罩門，發揮一擊必中的效果。

基因檢測幫醫師挑對「魔術子彈」

舉例來說，台灣大約一半肺腺癌患者帶有上皮生長因子受體（ EGFR ）基因變異、約 20％ 乳癌病人有第 2 型人類上皮生長因子受體（ HER2 ）變異，還有 5％ 左右大腸直腸癌患者有 B-raf 原致癌基因（BRAF）變異……等。從過往累積的病人資料中，可以得知每種癌症各有哪些比較容易出現的變異，以及每種變異所佔的比率，其中部分基因變異已經有標靶藥物可用。【推薦閱讀：三陰性乳癌復發變成HER2弱陽性？醫：半數轉移型乳癌是這種新分型，使用魔術子彈ADC藥物，延長存活期】

現階段，基因檢測的大致流程是醫院病理部門會將病人早先就醫時採檢的組織檢體切下一小部分，有些醫院自己進行基因定序，有些醫院委託給簽約的外部廠商解讀基因，最後製做出檢測報告，提供給臨床醫師，醫師會在診間向患者解釋報告內容。

因為次世代定序技術愈來愈成熟，可以一次檢測多個基因，不像早期測完一個基因，萬一沒有變異，再測下一個、下下一個，直到發現目標。目前癌症患者能夠用到的基因檢測分為 4 類，一次定序的基因數目由少到多，價格也不一樣。目前有些醫院也提供液態切片的選項，能從病人的血液或腹水等體液採樣裡「撈」出 DNA 片段或零星的癌細胞，接著進行定序。【推薦閱讀：精準醫療讓她40顆腫瘤消失大半！「液態切片」助攻能做到的事】

癌症病人可選擇的4類基因檢測方案（請往右滑看完整表格內容）：

陽明交通大學副校長、台北榮民總醫院腫瘤醫學部部主任楊慕華指出，基因檢測對癌症病人有兩個用途：

第一是按照不同的基因變異，醫師可以選擇不同的藥品，「對基因下藥」精準打擊癌細胞。

第二是用來偵測癌細胞是不是有未知的變異，或是腫瘤在生長過程中又產生了新的變異，這一點在藥物療效不如預期或腫瘤出現抗藥性時特別重要，提醒醫師趕緊改用其他武器。

並非每一位病人都需要花相對昂貴的價錢一次檢驗多個基因，例如肺腺癌病人如果驗出 EGFR 變異，就先不必再檢測其他基因，可以馬上開始進行治療。【推薦閱讀：帶有EGFR突變肺癌患者復發機率高，第三代標靶藥物可以預防復發嗎？】

不過對於部分患者，多基因檢測有機會多爭取到一線希望。楊慕華舉例，他有一位惡性黑色素瘤病人，已發生嚴重肝轉移，先前的標靶治療效果不好。後來患者在治療過程中再做了一次多基因定序，發現一個先前不知道的基因變異，恰好有一種常用於治療肺癌的藥物能派上用場。

「這位病人原本狀況很差，肝臟幾乎衰竭，現在狀況好轉，腫瘤縮小很多。」雖然離治好還有一大段路，至少已先脫離危機。他說：「像這位患者的案例，在臨床上並不少見。」

這類情況稱為「適應症外使用」，可以理解成把一款藥拿來醫治藥品說明書上限定的病以外的其他疾病。楊慕華指出，如果僅為病人定序所罹患癌症的幾個常見基因，可能就不會發現其他有藥物能治療的基因變異。

大致來說，以往同癌症、同期別的患者會得到相同或神似的治療，現在則會根據每位病人的腫瘤基因差異，量身擬定不同治療方式，因此基因檢測是個人化治療的關鍵之一。 

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責任編輯： 張尹寧

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