「把病理報告當服務業做」 國衛院衝勁醫師拉起全台基因保護網，直搗癌細胞要害

70 多歲的第 4 期肺腺癌患者陳伯伯一度削瘦虛弱，現在恢復元氣、爽朗健談，還能天天上自家後山走上 2 小時，為什麼他能順利復原？趕跑病魔的轉捩點，是他使用了次世代定序（Next-Generation Sequencing，縮寫NGS）檢測。

圖片來源 / 陳德信攝。圖為國家級人體生物資料庫整合平台執行長、國衛院研究員級主治醫師黃秀芬。

NGS是一種快速梳理出細胞內遺傳訊息的技術，「定序」指的是讀取DNA的序列。臨床醫師像是戴上一副能透視腫瘤的眼鏡，對準基因缺陷下藥，成功控制住難纏腫瘤。

義大癌治療醫院內科部部長魏裕峰指出，肺腺癌病人除了一半左右有EGFR基因變異、5～7％有ALK變異，其他各種基因突變幾乎都僅佔 1～3％，陳伯伯的BRAF V600E就是這些少見的變異之一。

「NGS的好處，是可以一次把基因變異都找出來，」他一語道破。如果按照傳統方式一個基因檢驗完再下一個，到後面可能檢體就用盡了，更要緊的是，不斷花時間試誤，會錯失治療黃金時間。

陳伯伯不是唯一的例子，胃癌的黃小姐、膽管癌的陳大哥……，這些抗癌歷程和他神似的眾多案例，最終促成健保署拍板定案，2024 年 5 月 1 日起健保給付NGS檢測上路，涵蓋 14 種器官癌症、5 種血液或淋巴癌症（註1），估計 1 年可緩和 2 萬多名癌友的經濟重擔。【推薦閱讀：NGS次世代基因定序神助攻，晚期肺癌腦轉移患者，病情大幅好轉】

健保署敢做出大膽決定，因為有龐大的病人基因數據作後盾

基因數據來自國家衛生研究院「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫（以下簡稱精準醫療計畫）」，是一項改變台灣癌症醫療生態的大規模測試，推動計畫的靈魂人物是國衛院「國家級生物資料庫整合平台（NBCT）」執行長、資深病理醫師黃秀芬。

時間轉回 2020 年前，為了一步步拉起接住全國癌症病人的救生網，健保署內部很早就啟動NGS納保的討論。然而，醫學最重視證據，台灣過去多年來欠缺大規模NGS能顯著提升存活期和生活品質的實證，健保署為此找上NBCT想辦法。

不怕吃苦的醫師 架起基因保護網

黃秀芬帶領NBCT陸續串聯國內醫院和醫療相關機構的人體生物資料庫，庫藏裡包括病理組織樣本、診斷報告、電子病歷等，自2019年掛牌成立至今，規模持續擴大中。【推薦閱讀：為讓台灣病友更快被精準診斷、取得新藥，國家級人體生物資料平台上路】

大多民眾不知道NBCT，事實上根據行政院國家科學及技術委員會 2022 年的調查報告透露，該平台在COVID-19 疫情最嚴峻的時刻，已經打下亮眼一仗，火速從全國合作醫療機構收集陽性個案的檢體和必要資訊，除了提供給相關科學團隊做研究，也因為快速提供產業界開發檢測產品，搶得上市先機。

出身嘉義農村的黃秀芬透出一股樸實、堅韌的土地性格，從小成績好，又對醫學有興趣，很早就決定報考醫科，「我覺得唸醫很辛苦，可是年輕的時候不怕苦，」她在高雄讀高中，北上讀大學，台大醫學院畢業後到長庚紀念醫院擔任小兒科醫師。她笑說：「我值班時常常很『旺』。」整晚都有病人住進來，直到滿床，一天只睡4小時是家常便飯。

她回想，剛上台北時，「台北人什麼事都跟你說『好啊』，我就以為真的是好，後來才知道是社交語言。」從不諳人情世故到日後醫療工作壓力山大，「吃過很多苦頭，所以抗壓性比較好，」她自我解嘲。

後來她申請轉科，也踏上了一條不一樣的路：病理科。病理科在醫院裡是一個「冷衙門」，專精於檢視病人檢體、判斷病因，出具檢驗報告給臨床醫師作為治療的依據。

但即便是冷灶，黃秀芬同樣拿出拚勁把它燒熱，「我比較會主動出擊，比如說，看過檢體，覺得跟原來報告不大一樣，會主動打電話與該病人的主治醫師討論。」她想了一想，比喻說：「我是那種很服務型的人，把發病理報告當服務業來做。」

儘管她已有 20 多年病理診斷經驗，又是分子病理專家，聚焦實體癌症（註2）和兒科腫瘤的分子診斷，早在 2004 年就與合作團隊發表亞洲第一篇台灣肺腺癌具有較高EGFR基因突變率的研究報告，但要實踐精準醫療計畫，印證基因檢測對全國病人的長久效益，眼前難題堆積如山。

為說服病人、醫院、產業，每天燒腦

先回到一個最基本問題：為何原本健康的細胞會「變臉」成癌細胞？問題常出在基因缺陷，製造出不正常的蛋白質，最終細胞徹底失控。檢視DNA能辨認基因哪裡出了錯，醫師從藥品的茫茫大海中，選定剋制異常蛋白質的標靶藥，一刀刺進癌細胞要害，迫使腫瘤萎縮。

設身處地思考，對一位病人來說，市價數萬到十多萬元的NGS癌症基因檢測絕稱不上便宜，標靶藥也價格昂貴，而且療程不知道要延續多久，即使部分藥品已經有健保給付，動輒仍需自費數十萬或數百萬元，宛如揹著大石塊走長路。

精準醫療計畫必須募集到數千名癌症病人，參加由羅氏大藥廠免費提供的癌症NGS檢測，還有安排個案管理師和專案助理、打點好免費給病人的NGS和藥物資源，並且仔細記錄下診斷、治療歷程和腫瘤病理變化，諸事千頭萬緒。

儘管黃秀芬平時已忙得像陀螺，她接下這項重任前並沒有猶豫太久，「使命必達，」她道出決心。

2021～2024 年間，黃秀芬一直為精準醫療計畫奔走。她率領NBCT團隊，馬不停蹄拜會全台醫院，最後和臺大醫院、長庚醫院，甚至遠及花蓮慈濟醫院等 17 家醫院（註3）談定合作，收案據點遍布全國。

她也四處打電話或親自拜訪，尋找醫院內有意願額外費心和病人溝通的臨床醫師。

這工作並不輕鬆，原因和台灣的醫療生態有關。例如，肺癌病人有 9 成左右會在胸腔內科治療，只有 1 成在腫瘤科，因此不能只說服腫瘤科醫師擔當窗口，也使執行的複雜度又提升一層。

計畫招募對象是肺癌及 5 大消化道癌症（註4）的病人，病人聽過醫師解說，簽約同意加入後，腫瘤組織檢體、診斷報告、基因檢測數據、病歷和用藥紀錄等會分門別類收納入庫，在NBCT打造出台灣第一座本土臨床基因組資料庫。

同時，黃秀芬與製藥企業敲定協作方式，共有羅氏大藥廠、台灣默克和台灣中外製藥等 5 家藥商慷慨解囊，贈送標靶藥物給經由NGS檢測發現適用藥物的病人。【推薦閱讀：名醫蔡俊明：先驗腫瘤變異基因再精準治療，為肺癌病人延長一段又一段的存活期】

一路崎嶇，受多方援手終達標

林口長庚紀念醫院腫瘤科主任周文其專攻消化系統癌症，收案總數 2000 人中，他引介了 200 多人，是極活躍的合作者。他指出，該計畫對病人最有利的地方，除了得到NGS檢驗，還有驗出的基因缺陷如果有藥可治，病人可以拿到免費贈藥。

他舉出實例，像是膽管癌病人陳大哥，每天服用標靶藥 2 次，一天就要新台幣 7600 元（編按：2024 年底已降價至約 5000 元），且必須天天服藥不可中斷，換算下來單月藥費就要近 23 萬元，至今已服用超過 1 年。陳大哥和太太也說「自己很幸運。」

另一位癌友黃小姐也是周文其的病人，她一開始是反覆胃痛，後來診所醫師照第 2 次胃鏡發現不對，轉到林口長庚，初步電腦斷層就確認至少是胃癌第3期。後續治療期間，接受NGS檢測找到基因突變，也順利取得贈藥，至今服用超過 1 年，以用藥 1 次 3 萬多元、共 17 次來計算，省下了 50 多萬元。

但精準醫療計畫自 2021 年起歷時近 3 年，中間發生的波折不少。

其中之一是計畫原先和藥廠議定收滿 2000 例，或執行滿 2 年就要結束，但是到 2023 年 1 月時，收案數未及一半，卻眼看著 10 月就要屆滿 2 年上限。健保署署長石崇良（時任衛福部常務次長）是精準醫療計畫的重要推手，為此在赴歐洲開會時，特地繞路親訪瑞士羅氏大藥廠總部，總算成功說服羅氏繼續展延。

精準醫療計畫完成後，產出3成效

這項橫跨多醫療機構、多癌別病人的合作計畫，達成 3 大目的。

第一：證明大規模癌症NGS檢測能提升療效、提高病人生活品質。期間獲得的數據促成了健保署將NGS納入給付，等同於以國家規模支援癌症病人進行基因檢測。

第二：經患者同意後收集到的大量檢體、病歷報告及基因數據，都是真實世界資料（real-world data）。簡單來說，就是「病人在真實條件下發生了哪些事」。

每一種藥物上市前都必須通過人體臨床試驗，驗證其療效和副作用，然而人體試驗是在嚴格控制的環境條件下進行，病人在生活中卻處處充斥著不可控因素，因此用藥後真正出現的療效及副作用，不見得和臨床試驗的結論吻合。

驗證藥物或新療法在現實生活的效果，是評估真正療效、保護病人的關鍵，同時也能進一步加速新藥的研發和核准，因此真實世界資料更顯得彌足珍貴。

第三，大批病人檢體和資料經分析後，可以成為醫師治療病人的指引。

打個比方，以往一位醫生的歷練只鎖在自己的腦袋裡，現在有了眾多病歷，就像百十位醫生不藏私提供診療經驗，以後的醫師若是遇上有相似病情的患者，就有了診斷和開藥的參考依據。

黃秀芬也從實務面指出，當患者分散在各醫院，1 位醫師可能 1 年只會診療到2、3位某種癌症的少見基因突變的病人，不容易累積使用特定藥物治療癌症的經驗。但若將全國病例收集在一起，對醫師日後治療病人很有幫助。

並且如果從更長遠角度看，累積台灣本土的病人資料，也能形塑出未來的本土癌症治療指引，不必全盤依賴歐美國家的研究報告和建議。

因為各國生活條件、基因背景都不一樣，直接使用國外指引，有時難免牛頭不對馬嘴，如果有自家資料作根基，就能打造出更貼合台灣癌友需求的療法。

最終目的是「醫、病、產」三贏

黃秀芬回顧幾年來的一步一腳印，她指出，由國際企業出資補貼病人基因檢測，常被質疑資料流向外國，有隱私外洩的風險，病人也只是拿到一份檢測報告，對治療不見得有實質好處。

她澄清，即使企業取得基因資訊，在資料由醫院出庫前，都已經清除所有可能識別出病人的標記，因此企業方完全無法知道病人身分，不會洩漏隱私。

她表示，這次的精準醫療計畫更進一步，累積往後可用於研發新藥和新療法的數據，都儲存在與NBCT合作醫院的人體生物資料庫（biobank），國內醫師、學界和生技產業都能來申請使用，「將根留在台灣。」

藥廠也可以根據藥物對哪些癌症、哪些身體條件的病人效果好，向政府機構申請藥證及叩關健保給付。

更重要的是，病人因為基因檢測和免費贈藥，減輕肩上重擔、得到高品質的治療，醫師也累積了運用NGS的診療經驗和自信。

營造台灣「醫、病、產」三贏的局面，讓癌症病人得到毫不遜色於先進國家的醫療，是黃秀芬和NBCT團隊念念不忘的心願。

完整閱讀：國家級人體生物資料庫整合平台(NBCT)，幕後不為人知大小故事↓↓↓

1. 為讓台灣病友更快被精準診斷、取得新藥，國家級人體生物資料平台上路
2. 「把病理報告當服務業做」 國衛院衝勁醫師拉起全台基因保護網，直搗癌細胞要害
3. 讓肺癌4期病人也能天天上山健走，國家級人體資料庫逆轉癌友餘命的真實故事

※加入癌症問康健官方LINE帳號，從症狀檢查、癌後治療、飲食營養、體能復健、財務規劃到身心療癒，都能找到解答：https://lin.ee/QCxb8mw

＜本專欄反映專家意見，不代表本社立場＞

責任編輯： 梁惠明

我們的團隊由具有豐富醫學寫作經驗的記者、編輯組成，內容來自採訪諮詢資深癌症醫學和照護知識的專家與相關書籍，盡力提供正確可信的醫療健康知識。但無意取代專業醫師診斷，無法為個別讀者對內容的應用負醫療或法律責任。